جرعة أمل”.. حكاية أحلى مع الثلاسيميا – بقلم الدكتورة نورا العوادي

 جرعة أمل”.. حكاية أحلى مع الثلاسيميا – بقلم الدكتورة نورا العوادي

المقدمة / Introduction

🔹 تعريف عام بالمرض (General Definition of the Disease)

الثلاسيميا هي أحد أمراض الدم الوراثية المزمنة التي تؤثر في تكوين الهيموغلوبين، البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم. يحدث المرض نتيجة خلل جيني يؤدي إلى نقص أو توقف إنتاج إحدى سلاسل الهيموغلوبين (ألفا أو بيتا)، مما يسبب فقر دم بدرجات متفاوتة. تختلف حدة المرض من شخص لآخر، فقد تكون بسيطة لا تحتاج إلى علاج، أو شديدة تتطلب نقل دم دوري مدى الحياة.

---

🔹 أهمية دراسة المرض (Importance of Studying the Disease)

تكمن أهمية دراسة مرض الثلاسيميا في كونه من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في العالم، ويسبب عبئًا صحيًا واقتصاديًا كبيرًا على الأسر والأنظمة الصحية. إن فهم طبيعة المرض وآليات انتقاله يساهم في تطوير برامج الفحص المبكر قبل الزواج، وتطبيق استراتيجيات وقائية تقلل من معدلات الإصابة. كما أن التقدم في طرق العلاج وزراعة نخاع العظم يمنح الأمل للمرضى في حياة طبيعية وأكثر استقرارًا.

---

🔹 انتشار المرض في العالم والعالم العربي (Prevalence in the World and Arab Region)

ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل رئيسي في منطقة البحر الأبيض المتوسط، والشرق الأوسط، وجنوب شرق آسيا، والهند. وتُعد بعض الدول العربية مثل العراق، والسعودية، والأردن، وسلطنة عمان من بين الدول التي تسجل نسب إصابة مرتفعة نظرًا لارتفاع معدلات الزواج بين الأقارب. وتعمل وزارات الصحة في العديد من هذه الدول على تعزيز برامج الفحص الوراثي والتوعية المجتمعية للحد من انتشار المرض.

🩸 الأسباب / Causes

مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي متنحي، يحدث عندما يرث الشخص جينًا معيبًا من كلا الوالدين أو جينًا واحدًا فقط ليصبح حاملًا للمرض. الجينات المعيبة تؤثر على قدرة الجسم في إنتاج سلاسل الهيموغلوبين (ألفا أو بيتا)، مما يؤدي إلى نقص الهيموغلوبين في الدم وفقر الدم.

إذا ورث الطفل جينًا واحدًا فقط، يكون حاملًا للمرض وقد لا تظهر عليه أعراض شديدة.

إذا ورث الطفل جينين معيبين (من كلا الوالدين)، تظهر عليه أعراض شديدة ويحتاج إلى علاج منتظم مثل نقل الدم أو إزالة الحديد الزائد.

🩸 أنواع الثلاسيميا / Types of Thalassemia

ينقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين حسب السلسلة المصابة في الهيموغلوبين:

1. الثلاسيميا ألفا (Alpha Thalassemia):

تحدث نتيجة خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا من الهيموغلوبين.

يمكن أن تكون خفيفة أو شديدة حسب عدد الجينات المتأثرة (من واحد إلى أربعة جينات).

2. الثلاسيميا بيتا (Beta Thalassemia):

تنتج عن خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل بيتا.

هناك نوعان رئيسيان:

الثلاسيميا الكبرى (Major): أعراض شديدة تبدأ منذ الطفولة وتحتاج إلى نقل دم منتظم.

الثلاسيميا الصغرى (Minor): أعراض خفيفة غالبًا ولا تحتاج إلى علاج دائم.

أعراض الثلاسيميا

تختلف حسب النوع وشدة المرض:

أعراض شائعة:

إرهاق وتعب مستمر

شحوب الجلد أو اصفرار (اليرقان)

ضعف الشهية وتأخر النمو عند الأطفال

كبر الطحال والكبد (تضخم)

مشاكل في العظام، خصوصًا الجمجمة والفك

زيادة معدل ضربات القلب

في الحالات الشديدة (مثل بيتا ثلاسيميا الكبرى):

فقر دم شديد منذ الطفولة المبكرة

تشوهات عظمية واضحة

تأخر في البلوغ والنمو

---

3️⃣ مضاعفات مرض الثلاسيميا

تضخم الطحال والكبد نتيجة تراكم خلايا الدم التالفة

مشاكل قلبية: فشل القلب بسبب فقر الدم المزمن أو ترسب الحديد من نقل الدم المتكرر

زيادة الحديد في الجسم: من عمليات نقل الدم المتكررة (يسبب تلف الكبد والقلب والغدد الصماء)

عدوى متكررة: بسبب استئصال الطحال أحيانًا

مشاكل عظمية: هشاشة العظام، تشوهات الوجه والفك

---

4️⃣ النظام الغذائي

لا يوجد غذاء يشفي الثلاسيميا، لكن بعض الأطعمة تساعد في دعم الصحة وتخفيف نقص الدم:

مسموح بتناوله:

البروتينات: اللحوم البيضاء والحمراء، الأسماك، البيض

الخضروات والفواكه الغنية بالفيتامينات (خاصة فيتامين C)

الحبوب الكاملة

مكملات الحديد بشكل حذر (في بعض الأنواع الحديد طبيعيًا قد يكون زائدًا، مثل بيتا الكبرى بسبب نقل الدم)

يجب الحذر أو تجنب:

مكملات الحديد غير الضرورية (لأن الحديد يتراكم في الجسم)

الأطعمة عالية في الفيتامين C إذا كان هناك نقل دم متكرر (يمكن أن تزيد امتصاص الحديد)

---

5️⃣ التشخيص

فحص الدم الكامل (CBC): يوضح انخفاض الهيموغلوبين وصغر حجم كريات الدم الحمراء

فحص الهيموغلوبين الكهربائي (Hemoglobin electrophoresis): لتحديد نوع الثلاسيميا

الفحص الوراثي: للكشف عن الجينات المتحورة

أحيانًا أشعة على العظام لتقييم التشوهات

---

6️⃣ العلاج حسب النوع

أ) ثلاسيميا ألفا

حالات خفيفة (حامل جين واحد أو أكثر): لا تحتاج لعلاج، فقط متابعة

حالات معتدلة إلى شديدة: نقل الدم عند الحاجة، أحيانًا علاج بالحديد إذا كان هناك نقص، مراقبة القلب والكبد

الحالات الشديدة جدًا: زرع نخاع العظم هو الخيار العلاجي النهائي

ب) ثلاسيميا بيتا

بيتا خفيفة (تصغر الثلاسيميا): لا تحتاج إلا لمتابعة دورية

بيتا معتدلة إلى شديدة:

نقل الدم المنتظم لتجنب مضاعفات فقر الدم

مخلص الحديد (Chelation therapy) لتجنب تراكم الحديد من نقل الدم

زرع نخاع العظم: في الحالات الشديدة جدًا (بيتا الكبرى)

الأدوية الحديثة: بعض أدوية تحفيز إنتاج الهيموغلوبين قد تستخدم حسب الحالة